Ser diagnosticado con una enfermedad crónica, cualquiera que esta sea, ya es algo difícil. Pero, imagina visitar infinidad de veces durante meses o incluso años a médicos que no puedan encontrar qué es lo que ocurre contigo. Y luego, al final, ser diagnosticado con una enfermedad de la cual muy poca gente ha escuchado.
Así son las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son condiciones de salud que afectan, en Estados Unidos, a menos de 200.000 personas. En Europa este tipo de enfermedades se califican como tal cuando afectan a una persona por cada 2.000. Si bien son enfermedades poco comunes, algunas de estas pueden “ser raras en una región, pero comunes en otra”, según la base de datos europea sobre enfermedades raras, Orphanet.
En honor al Día de las enfermedades raras, que se celebra el último día de febrero cada año, te contamos algunos datos de estas enfermedades.
¿Cuántos tipos de enfermedades raras hay?
Existen aproximadamente unas 7.000 enfermedades raras identificadas, según el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD, por sus siglas en inglés). Y a nivel mundial se estima que unos 300 millones de personas viven con este tipo de enfermedades.
Si bien cada enfermedad puede afectar a muy pocas personas, lo cierto es que se presentan en todo el mundo y en conjunto “el número de personas directamente afectadas es equivalente a la población del tercer país más grande del mundo”, y estas afectan del 3,5% al 5,9% de la población mundial, según página del Día de las Enfermedades raras, que se celebra desde 2008.
¿Por qué ocurren?
La gran mayoría de estas enfermedades (el 72%) son de tipo genético, pero otras pueden ser causadas por infecciones bacterianas o virus, también por alergias, o son degenerativas. Y un 70% de estas enfermedades de tipo genético comienzan en la infancia, de acuerdo con la página del Día Internacional de las Enfermedades Raras.
Las enfermedades huérfanas tienen una amplia diversidad de trastornos y síntomas, que varían no solo de una condición a otra, sino que también pueden variar entre pacientes que tienen la misma enfermedad.
La dificultad de este tipo de enfermedades es, entre otros, su tratamiento, pues de las casi 7.000 enfermedades que existen, el 90% no tienen tratamiento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Estados Unidos. Y en muchas ocasiones hay tratamientos erróneos por lo que el tratamiento puede retrasarse.
Además, “la calidad de vida de los pacientes se ve afectada por la falta o pérdida de autonomía debido a los aspectos crónicos, progresivos, degenerativos y con frecuencia potencialmente mortales de la enfermedad”, según expertos del Día Internacional de las Enfermedades raras.
Las más prevalentes
Según información de la Organización Nacional de Enfermedades Raras de Estados Unidos, estas son algunas de las enfermedades raras más prevalentes:
Narcolepsia
La narcolepsia es un trastorno debilitante, marcado por somnolencia excesiva durante el día. Afecta a aproximadamente una de cada 2.000 personas en Estados Unidos y en todo el mundo, pero los números podrían ser más altos. Investigaciones sugieren que a menudo se diagnostica erróneamente porque los médicos confunden sus síntomas de depresión o insomnio.
Los pacientes típicos comienzan a mostrar síntomas de narcolepsia cuando son adolescentes o tienen 20 años, aunque Russell Rosenberg, director ejecutivo de la Escuela de Medicina del Sueño de Atlanta, tiene visto pacientes de hasta dos años.
Junto con la somnolencia diurna excesiva, las personas con narcolepsia generalmente tienen ataques de sueño o episodios involuntarios de sueño. Estos ataques pueden llegar incluso cuando los pacientes hacen algo que disfrutan, como pasar tiempo con amigos. Los niños pueden quedarse dormidos en medio de una actividad en la escuela, incluso si están involucrados en ella.
Aproximadamente la mitad de las personas con narcolepsia también tienen cataplejía, lo que hace que pierdan el control muscular cuando sienten emociones fuertes, como cuando se están riendo, están sorprendidas o enojadas. Sus músculos faciales pueden caerse o pueden caerse. “Esto puede ser vergonzoso (y) las personas intentan mitigar sus emociones”, según Rosenberg.
El trastorno del sueño puede tener graves consecuencias. Un estudio encontró que las personas con narcolepsia tienen aproximadamente un 50% más de riesgo de morir en un período de tres años que aquellas sin el trastorno del sueño, y esto probablemente se deba a accidentes automovilísticos y de otro tipo, dijo Rosenberg.
La incapacidad para mantenerse despierto puede tener un gran impacto emocional. Las personas con narcolepsia tienen más probabilidades de tener depresión, y posiblemente más probabilidades de tener pensamientos suicidas.
Colangitis biliar primaria
La colangitis biliar primaria es una enfermedad crónica del hígado. Se caracteriza por la inflamación de los conductos biliares que provoca cicatrices, estrechamiento de los conductos biliares y acumulación de bilis en el hígado, según el Centro de Información de Enfermedades Raras y Genéticas (GARD) del Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE.UU..
“A medida que la afección empeora, puede causar ictericia, agrandamiento del bazo y, finalmente, cirrosis hepática y falla” del hígado. También puede producir pérdida de peso, deficiencia de vitaminas y osteoporosis.
Las causas de esta enfermedad no están claras, pero al ser considerada una enfermedad autoinmune, significa que sistema inmune de la persona ataca, por error, las células y tejidos saludables del cuerpo, según la Clínica de Mayo.
Una de las complicaciones de esta enfermedad y su tratamiento es que varias personas con la misma enfermedad pueden no presentar los mismos síntomas y pueden variar de persona a persona, según el GARD.
Las personas con esta condición son propensos a desarrollar diabetes tipo 1, enfermedad cellisca, o de tiroides, así como cáncer en las vías biliares, según el GARD.
Enfermedad de Fabry
Esta enfermedad puede explicarse como la falta o ausencia de actividad de las enzimas en las células. Las enzimas están en los rizomas de las células del cuerpo y ayudan a descomponer proteínas, carbohidratos, grasas, entre otras sustancias. Así que una persona tiene la Enfermedad de Fabry cuando no tiene suficientes enzimas para degradar, por ejemplo, ácidos grasos, según el GARD.
Quienes sufren esta enfermedad pueden sufrir de dolor, sobre todo en las manos y los pies; tener angioqueratomas (pequeñas manchas oscuras en la piel), presentar hipohidrosis (que es secreción disminuida del dolor), cataratas y pérdida de audición.
“Puede haber envolvimiento de órganos internos como el riñón, el corazón o el cerebro, resultando en daño renal progresivo, ataques cardíacos y ataques cerebrales”, dice el Instituto Nacional de Salud.
Los tratamientos pueden incluir reposición de enzimas, medicamentos para el dolor, hemodiálisis, transplantes renales, en casos de enfermedades renales terminales.
Fibrosis quística
Es una enfermedad genética progresiva que causa infecciones pulmonares persistentes que comprometen la capacidad de respirar con el tiempo. Los investigadores dicen que las diferencias en la dieta, el trasplante de pulmón y la cobertura de atención médica pueden contribuir a la brecha de supervivencia.
https://www.cnn.com/2018/08/28/health/claire-wineland-lung-transplant/index.html
No existe cura para la fibrosis quística. La enfermedad causa un exceso de moco, atrapa infecciones y bloquea las vías respiratorias en los pulmones. Además, complica la digestión, afecta el páncreas y otros órganos y, finalmente, conduce a insuficiencia respiratoria. Los tratamientos obligatorios consumen horas cada día y pueden ayudar a aliviar las complicaciones y los síntomas, hasta que ya no dejen de hacerlo. En algunas ocasiones quienes sufren esta condición pueden agregar años a sus vidas con trasplantes de doble pulmón, suponiendo que la cirugía sea exitosa.
Hemofilia
La hemofilia es un trastorno genético hereditario que afecta principalmente a los hombres y hace que las personas tengan bajos niveles de factor VIII de coagulación, necesarios para que su sangre coagule.
La falta del factor proteico provoca un sangrado excesivo incluso de lesiones menores y puede causar sangrado interno, que es potencialmente mortal.
Hasta la fecha, no existe una cura permanente para la hemofilia, y los pacientes tienen que recibir múltiples inyecciones semanales de factor de coagulación VIII para prevenir y controlar el sangrado.
Se estima que más de 400.000 personas en todo el mundo sufren de hemofilia A, que es seis veces más común que la hemofilia B. Los enfermos de tipo A carecen de proteína de coagulación del factor VIII, mientras que aquellos con tipo B carecen de factor IX.
Otros síndromes o enfermedades raras
Síndrome de vómitos cíclicos
Es una condición que se caracteriza por episodios recurrentes y prolongados de náuseas y vómitos severos. Estos episodios pueden durar desde horas hasta días. Los síntomas pueden incluir sudoración intensa, palidez, debilidad y fatiga, dolor abdominal, diarrea, fiebre, mareos y dolor de cabeza, según el GARD.
También conocida como urticaria pigmentosa, es una sobreabundancia de mastocitos en el cuerpo que provoca reacciones alérgicas graves a casi todas las cosas. La piel de quienes sufren de esta enfermedad se vuelve púrpura y causa fuerte picazón.
Mastocitosis cutánea
También conocida como urticaria pigmentosa, es una sobreabundancia de mastocitos en el cuerpo que provoca reacciones alérgicas graves a casi todas las cosas. La piel de quienes sufren de esta enfermedad se vuelve púrpura y causa fuerte picazón.
Artrogriposis múltiple congénita
Es una afección que afecta el movimiento articular, poco después del nacimiento. No es una enfermedad específica, sino es un síntoma que puede ser parte de muchas enfermedades, según el GARD.
“Se sospecha que pueda estar relacionada con la disminución de los movimientos fetales durante el desarrollo, lo que puede ser debido a varias causas diferentes como factores ambientales (enfermedad materna, espacio limitado en el útero), o por problemas en el feto (mutaciones en ciertos genes, anomalías cromosómicas y diversos síndromes)”, dice el GARD.
Progeria
Es una enfermedad que causa un envejecimiento prematuro y acelerado.
La progeria afecta aproximadamente a 1 en 20 millones de personas; para diciembre de 2019, solo había 166 niños con esta condición en 51 países del mundo. . La mutación genética asociada a ella hace que quienes padecen de la enfermedad produzcan la proteína progerina, la cual bloquea el funcionamiento de las células.
A medida que envejecen rápidamente, estos niños sufren de pérdida de grasa corporal, caída de cabello y la incapacidad de subir de peso.
Están propensos a desarrollar osteoporosis, una enfermedad en la que los huesos se debilitan y es más probable que se rompan.
El promedio de vida es de 13 a 14 años y la muerte de estos niños generalmente se debe a un ataque cardíaco o accidente cerebrovascular, según la GARD.
