– El nuevo método permite a una persona calcular su riesgo específico de desarrollar alzhéimer y a qué edad.
EEUU.- Un equipo de científicos liderado por investigadores de la Facultad de Medicina de las universidades de California en San Diego y en San Francisco (Estados Unidos) ha desarrollado un test que permite a una persona calcular su riesgo específico de desarrollar la enfermedad de Alzheimer a partir de los genes. El test predice incluso la edad más probable de inicio de la patología del alzhéimer. Este sistema de puntuación de riesgo poligénico (PHS) combina datos genéticos de grandes grupos de pacientes con alzhéimer con estimaciones epidemiológicas, dice el principal autor del estudio Rahul S. Desikan, instructor clínico en el Departamento de Radiología e Imágenes Biomédicas de UCSF.
Los investigadores combinaron la información poligénica derivada del genotipo con las tasas conocidas de incidencia de alzhéimer de la población de Estados Unidos para extraer estimaciones de riesgo instantáneo para el desarrollo de la patología. Para realizar el estudio, el equipo de investigación analizó los datos del genotipo de más de 70.000 pacientes con alzhéimer y de ancianos sin la enfermedad que sirvieron de grupo de control.
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El equipo examinó los datos de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) asociados al alzhéimer, que son variaciones de un único bloque de ADN que se producen en una posición específica en el genoma. Hay alguna variación de SNP en la información genómica en todos los seres humanos que afecta a la susceptibilidad individual a la enfermedad.
Los científicos analizaron SNP relacionados con el riesgo de EA y con el estatus de apolipoproteína E (APOE). Se sabe que las personas con la variante E4 en el gen APOE corren mayor riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer tardía. A partir de ahí desarrollaron una puntuación de riesgo poligénico continuo o PHS basado en estos datos para predecir el riesgo específico de la edad de desarrollar EA y luego lo probaron en dos grupos distintos de personas.
Una puntuación alta en el test, que está basado en 31 marcadores genéticos, indica que hay altas probabilidades de ser diagnosticado de alzhéimer muchos años antes que las personas con una puntuación baja. Aquellos individuos situados en el 10 % de mayor puntuación tenían tres veces más probabilidades de desarrollar alzhéimer una década antes que los situados en el 10% de puntuación más baja. Los expertos encontraron que las personas en el cuartil superior de PHS desarrollaron EA a una edad considerablemente más baja, y tuvieron la mayor tasa anual de incidencia de la enfermedad. El PHS también identificó a personas que eran normales desde el punto de vista cognitivo al inicio, pero que, al final, desarrollaron igualmente alzhéimer.
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