Quienes padecen esta enfermedad tienen una esperanza de vida que no sobrepasa los 35 años
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y uno de estos padecimientos es el Síndrome de Morquio, una enfermedad que se caracteriza por estatura corta, daño en los huesos y problemas de movilidad.
Se considera una enfermedad rara cuando hay una prevalencia de la misma en no más de cinco personas por cada 10, 000 habitantes.
Una enfermedad como el Síndrome de Morquio puede tardar hasta 5 años en diagnosticarse, por lo que es fundamental hacer consciencia.
Síndrome de Morquio
De acuerdo a Alejandra Zamora, coordinadora nacional de Grupo Fabry de México, el Síndrome de Morquio es una enfermedad genética, descapacitante y mortal.
Es parte de las enfermedades lisosomales, que son de origen genético y que se caracterizan por la falta de una enzima, la cual se encarga de depurar las sustancias del organismo. Cuando esto no sucede, las sustancias se acumulan en diversos órganos.
Como los pacientes con Síndrome de Morquio no producen una enzima en su cuerpo, requieren de un reemplazo enzimático para tratar los estragos de la enfermedad.
El Síndrome de Morquio causa: deformación ósea, discapacidad, falla orgánica, pérdida de la vista y el oído, infecciones respiratorias recurrentes y daño cardiaco.
“Son una serie de problemas que conforme va avanzando la edad del paciente, se van complicando”, explica Zamora.
En la mayoría de los casos, los pacientes presentan crecimiento de hígado, riñón y bazo, entre otros, así como alteraciones óseas o en el sistema nervioso.
Quienes padecen esta enfermedad rara sufren un deterioro cotidiano físico y emocional, su esperanza de vida no sobrepasa los 25-35 años de vida y la mayoría de ellos mueren por insuficiencia respiratoria.
¿Cómo se manifiesta en los pacientes?
La enfermedad se manifiesta con:
Baja estatura de los pacientes
Infecciones respiratorias frecuentes
Voz ronca
Cara tosca
Alteraciones esqueléticas que provocan dificultades para caminar
Deformidad de la caja torácica
Cuello corto
Desviación de la columna vertebral
Cabeza grande
síndrome de morquio
“El Día de las Enfermedades Raras es para concientizar a la población de que existen estas enfermedades, son de baja incidencia, hay pocos pacientes pero requieren de un tratamiento y una atención”, subraya la coordinadora de Grupo Fabry de México.
“Es necesario que los médicos hagan los estudios correctos, porque entre más temprano haya un diagnóstico, mejor funcionarán los tratamientos”, agrega.
Una de las mejores formas de detectarlo a edad temprana es mediante el tamiz neonatal, sin embargo, no se lleva a cabo en todas las instituciones de salud.
Aunado a ello, hay una falta de personal médico especializado en el tema, lo que provoca que durante años los síntomas sean confundidos con otras enfermedades.
Pacientes se manifiestan para exigir tratamiento
El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) es la única institución de salud en el país que no ha incluido la terapia para esta enfermedad.
Por ello, los pacientes ven deteriorada su vida diariamente por las condiciones físicas y emocionales.
Debido a la falta de información por parte de las autoridades del IMSS para recibir la terapia farmacológica indicada para su padecimiento, los pacientes se manifestaron.
Exigieron al Lic. Germán Martínez Cázares, cumplir el artículo 4 Constitucional que señala que todo ciudadano mexicano tiene derecho a la salud.
Acompañados de familiares, amigos, integrantes de la asociación Grupo Fabry, médico y personas que se sumaron a la causa, solicitaron que se apruebe en la institución la terapia.
“Este es un atento llamado a escuchar la voz de los pacientes y sus familias que han sido víctimas recurrentes de un sistema de seguridad social que ha permitido su deterioro, los obliga a vivir con discapacidad y los discrimina”, afirmaron durante la protesta.
Con información de https://sumedico.com/sindrome-de-morquio-enfermedad-rara-y-discapacitante/